Jongens of meisjes met "de ziekte van steinert" of te wel "Dystrophia Myotonica"

[Maradinus]

zijn er mensen op het forum die dit ook hebben en die graag over willen praten enzo chatten msn : maradinus@hotmail.com


Wat is Dystrophia Myotonica?
Dystrophia Myotonica (DM) is een aandoening die leidt tot het niet of onvoldoende functione_ren van de spieren. Er be_staan meer van dergelijke aandoenin_gen, die evenals DM be_trekkelijk zeldzaam zijn. Behalve de spieren kunnen bij DM ook organen klachten veroorzaken. Er kan eveneens sprake zijn van leer_problemen, slape_righeid en futloosheid.

Erfelijkheid
DM is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Indien één van de ouders is aangedaan, is er bij elk van hun kinderen een kans van 50% dat dit kind de ziekte ook heeft. Een fout in het erfelijk materiaal is de oorzaak van de ziekte. Een klein stukje van dit erfelijk materiaal, het DM-gen, blijkt meest_al per generatie in lengte toe te nemen. Naarmate dit stuk groter is, zijn de verschijn_selen van de ziekte ernstiger.
Met behulp van DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand de ziekte al dan niet heeft. Bij een zwangerschap kan worden onderzocht of de vrucht is aange_daan. Een tijdige en deskundige erfelijk_heids_voor_lich_ting is dan ook van groot belang.

De verschillende typen van DM
De uitingsvormen van DM kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Daardoor kan het binnen een familie pas laat bekend worden dat het om één en dezelfde ziekte gaat.
Doorgaans openbaren de verschijnselen zich in elke volgende genera_tie eerder en zijn ze ernstiger. Een grootouder kan bijvoorbeeld de milde vorm (type I) hebben, diens zoon of dochter de volwassen vorm (type II) en het kleinkind de kindervorm (type III).


De volgende typen van DM worden onderscheiden:

* Milde vorm (type I)
Deze vorm begint na het 50e jaar. De meeste mensen hebben alleen staar en geen of alleen lichte spierklachten.

* Volwassen vorm (type II)
Mensen met de volwassen vorm van DM krijgen tussen de puber_teit en het vijf_tigste jaar last van spierverval (dystrophia) met spier_zwakte als gevolg. Ook het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) doet zich voor. Deze verschijnselen treden vooral op in ge_zicht, handen, onderar_men en onderbenen. De ge_laatsuitdruk_king wordt vlak, waardoor iemand zonder het te willen on_vriendelijk of onge_nteresseerd kan lijken. Spreken, kauwen en slikken gaan moeilijk. Men wordt minder handig en krijgt loopproblemen.
Bij het ouder worden kunnen ook concentratieproblemen, fut_loosheid en een toenemende behoefte aan slaap optreden. Ook or_gaan_stoornis_sen, hormonale problemen en hartritmes_toornissen kunnen zich voordoen.

* kindervorm (type III)
Bij de kindervorm ontstaan de eerste verschijnselen tussen het eerste jaar en de puberteit. Een vertraagde ontwik_keling is kenmerkend voor dit type (onder meer leerproblemen).
Dit heb ik waarschijnlijk

* congenitale vorm (type IV)
Kinderen met de congenitale vorm zijn bij de ge_boorte al ernstig ziek. Deze vorm wordt vrijwel uitsluitend gezien als de moeder de aangedane ouder is.

Benadrukt moet worden dat de genoemde verschijnselen zich kunnen voor_doen. Ze komen echter lang niet altijd tege_lijk en even ernstig voor.

Behandelingsmogelijkheden
Daadwer_kelijke genezing van DM is niet mogelijk. Wel kan geprobeerd worden om de gevolgen van de ziekte draaglijker te maken bijvoorbeeld door aanpassing van de eetge_woonten, logo_pedie en gebruik van bepaalde hulpmiddelen. Omdat de verschijnse_len zo wisselend en com_plex zijn is begeleiding door een revalidatie_centrum vaak op zijn plaats.
Mensen met DM en hun familie moeten attent zijn op moge_lijke risico's en problemen. Men moet zich er terdege bewust van zijn dat DM zich heel verschil_lend kan uiten. Ook hulpver_le_ners moeten op de hoogte zijn van deze verschei_denheid. Zo kunnen kinderen met DM leerpro_blemen hebben zonder dat er sprake is van spier_klachten.
Bij operaties kan de narcose bijzondere problemen geven. Het is dan ook van le_vensbe_lang om vóór de opera_tie de chirurg en anesthesist in te lichten! De anes_thesist kan dan tijdig de nodige maatregelen nemen.
Het is aan te beve_len regel_matig (eens per jaar) een cardigram (ECG) te laten maken.
Bij een zwangerschap is specifieke medische begeleiding nood_zakelijk.

Wetenschappelijk onderzoek
Met de ontdekking van het gendefect in 1992 door een Nijmeegse onder_zoeksgroep is een belangrijke stap gezet in het weten_schappelijk onder_zoek naar DM. Ook op andere terreinen is onderzoek gaande, maar er zijn nog veel vragen te beantwoor_den.


Greetz maradinus