delta
 

hoi



delta-F508 mutatie, weet iemand wat die delta betekent?

dankjewel

je kan het toch op internet opzoeken? Heb je het nu over een mutatie in de codering van een gen? :confused:

nee het gaat over het CFTR-gen en een bepaald gen heet dus 'delta F508' en daar is dus een mutatie aan, maar ik snap nie wat die delta aangeeft want F508 is gewoon het gen.

Staat delta niet gewoon voor een deletie? Van het CFTR-gen weet ik nog dat het op 7q31 staat en als ik me niet vergis was daar op het 508e basepaar (of was het nu het 508e zinvolle codon?) in de meeste gevallen een deletie van 1 codon waardoor één van de ATP-aanhechtingsplaatsen niet functioneel meer is en dus de werking verloren gaat.

Ik heb vorig jaar hierover een eindwerk gemaakt en ben het nog even voor je gaan opzoeken daarin, de mutatie is inderdaad DF508 (D maakt niet uit of het gewoon D of Delta is, het staat allebei voor een deletie van de 3 nucleotiden van codon 508).

Eventjes ook maar mijn toenmalige bronnen, waarschijnlijk heb je er wel iets aan (een van de sites bevat een volledig transcipt van het CFTR-gen, in DNA, RNA, aminozuren en statistieken van de meest voorkomende mutaties, vermits mucoviscidose (in Nederland: cystische fibrose) door heel wat mutaties veroorzaakt kan worden.