Gemuteerd gen
 

In mijn boek staat het volgende:

(...) Maar zelfs als een gemuteerd gen geen werkzame enzymmoleculen meer kan doen synthetiseren, hoeven de gevolgen van de mutatie nog niet merkbaar te zijn. De meeste mutaties treden op in één van de chromosomen van een chromosomenpaar. Het andere chromosoom van dit paar (het homologe chromosoom) verandert niet. Het betreffende genenpaar bestaat dan uit een gemuteerd en een ongemuteerd allel. Langs het ongemuteerde allel gaat de synthese van ongewijzigd RNA gewoon door. Hierdoor kunnen in de ribosomen nog steeds ongewijzigde, werkzame enzymmoleculen worden gesynthetiseerd. Een dergelijke mutatie komt in een heterozygoot individu niet tot uiting in het fenotype. De meeste gemuteerde allelen zijn dan ook recessief.

Dit stukje snap ik niet:

Een dergelijke mutatie komt in een heterozygoot individu niet tot uiting in het fenotype. De meeste gemuteerde allelen zijn dan ook recessief.

Kan iemand mij het - met AA,aa,Aa ter illustratie - uitleggen?

'' De meeste gemuteerde allelen zijn dan ook recessief'', dus die ziten in de kleine aatjes, a.

Een heterozygoot individu heeft een grote en een kleine a, dus Aa. De grote heeft de overhand. Dus.. is a gemuteerd en A niet, dan komt de mutatie niet tot uiting aangezien de kenmerken van A sterker zijn dan die van a en de mutatie, geheel a en niks in A, heeft geen invloed op t fenotype.

nu even iets beter geformuleerd:

hier wordt niets anders beschreven dan het fenomeen 'gene dosage'. Meestal is 50% van een genproduct voldoende om binnen het organisme een normale functie te vertonen. Kortom: als je 2 allelen van een gen hebt, dan is in de meeste gevallen de expressie van 1 gezond allel voldoende om de functie van dat gen uit te oefenen in de cel.

Let op: dit hoeft niet altijd het geval te zijn.

Maar bij een heterozygoot gen Aa, kan toch A ook gemuteerd zijn en dan komt hij wél tot uiting toch?

dan heb je inderdaad een probleem ja, maar dan is de mutatie dus niet meer recessief, maar dominant. Dit fenomeen heet weer haploinsufficientie: 50% van het genproduct is niet voldoende om de functie uit te oefenen binnen de cel.

Dit kan veroorzaakt worden door een dominant negatief effect, waarbij het gemuteerde product het normale product van het andere allel inactiveert, door er bijvoorbeeld aan te binden.