Eoca
 

Er is een half jaar geleden Early Onset Cerebellaire Ataxie (EOCA)
bij mij ondekt. zie www.ataxie.nl/ataxie/diagnoses/eoca.html voor meer informatie (of vraag gewoon ;) ). maar ik vroeg me af of er forumleden waren met (een variant van) deze ziekte. Ik vraag mij af hoe jullie ermee om gaan want ik heb het er best wel moeilijk mee.

misschien kan je heel even in het kort uitleggen wat het inhoudt? :o

En wat zijn de gevolgen hiervan? Spierverlamming enzo?

Welja, de broer van mijn moeder heeft in ieder geval een ziekte gehad die met spierverlamming te maken had, myopathie van Duchenne. Volgens de dokters had hij maximum maar 20 jaar te leven, maar hij is dus toch tot de 30 jaar geraakt. De ziekte hadden ze ondekt toen hij ongeveer 8-10 jaar en tegen zijn 12 jaar kon hij al niet meer lopen (hij viel heel regelmatig) dus de rest van zijn leven heeft hij in een rolstoel doorgebracht. Iedereen had het er heel moeilijk mee. De hele familie is zelfs naar Lourdes enzo gegaan en hoopten dat hij zou genezen :s Mijn grootouders hebben hem wel een zo gelukkig leven proberen geven. (Hij was bvb een grote fan van voetbal en ze zijn jaren geleden naar het wereldkampioenschap in Mexico gegaan. Daar heeft hij nog geposeerd met de hele belgische voetbalploeg. Hij heeft ook nog meegevlogen in een klein vliegtuigje,...)

Maar 'k hoop dat jouw ziekte dus minder erg is? :s

Eerst maar even het begrip ataxie: dit is een coördinatiestoornis van de spieren, die veroorzaakt wordt door aandoeningen van de (grote of kleine hersenen) of het ruggemerg. Bij Early Onset Cerebellaire Ataxie (EOCA) gaat het om een aantal vormen van ataxie die al op een leeftijd beneden 25 jaar optreden.

inderdaad een coördinatiestoornis van de spieren doordat er afbraak plaats vindt van een aantal zenuwcellen in het cerebellum (kleine hersenen). In de versie die ik heb van EOCA namelijk Ataxie met Oculaire Apraxie type 2 (AOA2) is er ook afbraak van de zenuwen die de spieren besturen.

Niet perse spierverlamming (de spieren zelf werken nog wel) maar zeer grote moeite met het bewegen doordat de zenuwen de signalen niet of bijna niet aan de spieren doorgeven.

En vosje16, deed je oom nog wel mee in de maatschappij? Wat voor werk deed hij? moest hij zijn leven drastisch veranderen toen hij het kreeg?, enz

Welja, toen hij 12 was, kon hij al niet goed meer lopen, daarna is hij in een rolstoel terecht gekomen en werd hij meer en meer verlamd. De dokters voorspelden dat hij tegen zijn 20ste ging overlijden omdat zou hartspieren/longspieren enzo ook verlamd zouden zijn. Zijn ziekte is "gelukkig" minder snel geëvolueerd als gedacht. Hij is nog tot zijn 18de naar school kunnen gaan (in een rolstoel). De rest van zijn leven is hij thuis gebleven met mijn grootouders die voor hem zorgden. Tegen het einde van zijn leven (30ste) kon hij bijna niets meer doen. Zelfs op voedsel kauwen was bijna niet meer mogelijk. :s

En wat ik net vandaag te weten ben gekomen van mijn grootmoeder (wat een toeval!) is dat mijn aangetrouwde oom ook zo'n soort ziekte heeft. Ze heeft de naam ervan gezegd, maar ik ben het alweer kwijt. Maar ze had het in ieder geval ook over ataxie. Blijkbaar is het erfelijk bij hem en heeft hij het al heel lang (hij is nu 50). Mijn grootmoeder zei dat zijn voeten daardoor nu helemaal misvormd waren (holvoeten) en dat het hem ontzettend veel pijn deed bij het stappen. Blijkbaar had zijn vader dat ook en die moest met krukken stappen enzo. Blijkbaar is de aandoening ook dodelijk, maar zijn vader was pas op zijn 80ste overleden (aan kanker dan nog wel).

Ohja, en mijn aangetrouwde oom heeft dus een heel normaal leven. Tot nu toe wist ik (en mijn broer) niet eens dat hij al jaren een ziekte had, nochtans zien we hem toch zeker 1 keer per maand. Hij kan het blijkbaar heel goed verbergen, want zelfs als hij stapt valt het niet op. Hij heeft ook werk. Hij kan wel niet lopen en sporten enzo en daar heeft hij wel moeite mee, want hij heeft een zoon van 12 jaar, waar hij dus niet mee kan voetballen enzo.

Dus het hangt er vooral van af hoe snel de ziekte evolueert denk ik. Met wat geluk leef je er heel lang mee zonder al te veel problemen. Anderzijds, als je pech hebt... :s