HMSN
 

Sommige van jullie hebben misschien mijn topic van een paar maanden geleden over m'n achillespezen al gelezen, maar voor degenen die dat niet hebben, vat ik m'n verhaal toch even samen:D

Ik ben geboren met extreme holvoeten. Al m'n hele jeugd heb ik last gehad van moeilijk lopen, moeilijk opstappen, een slechte fijne moteriek. Hiervoor liep ik ook bij een orthopeed, die me op 8-jarige leeftijd naar een neuroloog stuurde om te kijken of ik geen ziekte had. Dit bleek niet zo te zijn. Op mijn 10de ben ik uiteindelijk aan m'n achillespezen geopereerd, deze zijn toen verlengd. Daarna heb ik er geen last meer van gehad. Tot November 2006, toen het opgerekte gevoel in m'n achillespezen weer terug keerde. M'n orthopeed beweerde keihard dat mijn pijn "cosmetisch" was en dat hij niet van plan was er ook maar iets aan te doen. Hier was -en ben- ik natuurlijk niet tevreden mee. Toch heb ik er nog heel 2007 mee rondgelopen, voordat ik uiteindelijk, Januari dit jaar, mee naar een andere orthopeed ben geweest voor een second opinion. Deze orthopeed vond toch dat mijn holvoeten wel érg extreem waren en stuurde me alsnog door naar een Neuroloog. Hij heeft me vervolgens een MRI en een EMG(Zenuwgeleidingsonderzoek) laten doen.

Uit de MRI is niets bijzonders gekomen. Uit de EMG echter wel. Ik blijk aan de zeldzame erfelijke spierziekte HMSN te lijden. Hiervan zijn maar liefst 5 vormen, waarvan ik (gelukkig) de zwakste heb: Type 1. Wat ik me dus afvroeg: Zijn er meer mensen hier op het forum die HMSN hebben/iemand kennen die het heeft en me er eventueel iets meer over kan vertellen?

hey,

ik wou effe zeggen dat jij echt niet de enige bent op dit forum met zo'n aandoening. zelf heb ik Cerebellaire Ataxie met oculaire apraxie type 2, wat een soortgelijk aandoening is.

over HMSN kan ik dus helaas geen informatie geven, alleen doorlinken:

wikipedia: http://nl.wikipedia.org/wiki/HMSN

vereniging spierziekten nederland: http://www.vsn.nl/spierziekten/diagn...kten_Nederland

erfelijkheid.nl: http://www.erfelijkheid.nl/zena/hmsn.php

veel sterkte

Dank je wel ^^ de site van VSN kende ik al, maar daar snapte ik geen hout van. Wikipedia is wat dat betreft iets simpeler:D

Hee

Ik heb zelf ook HMSN en ook type 1,
afgelopen jaren heb ik er een stuk meer last van gekregen, nu is het gelukkig weer redelijk stabiel.
Als je iets wilt weten, mag je altijd vragen...
ik kan wel een samenvatting geven van wat het is, maar dat kun je idd op de sites wel vinden denk ik..
ik hoor het wel!