ziekte van pfeiffer
 

ik slaap de afgelopen nachten steeds 12 uur lang,
en overdag slaap ik zo'n 3 uur...
dit is niet normaal lijkt me...
als je pffeiffer hebt, is dat dan te zien in je bloed?
dan is 't ok, want ik heb vandaag bloed laten afnemen (voor 'n andere reden, maargoed)

hoe onstaat pffeifer?
wat is het precies?
symptomen?

thanks!

soms kunnen ze opas na een paar keer bloed prikken zien of je pfeiffer hebt.

pfeifer is niet dat je slaperig bent, maar dat je vlug moe bent in de zin van dat het lijkt ofdat je geen conditie hebt..

Syndroom van Pfeiffer
Inleiding:
Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door de arts Pfeiffer in 1964. Naast de craniosynostose van de schedel zijn er hand- en voetafwijkingen. Als het syndroom niet in de familie voorkomt, gaat het om een spontane mutatie. Het syndroom is overerfbaar en wel van het autosomaal dominante type. Dat wil zeggen dat kinderen 50% kans hebben de afwijking ook te krijgen.

Kenmerken:
Schedel:
Meestal heeft het kind een torenschedel; verschillende schedelnaden zijn dan gesloten. Andere schedelvormen, zoals een klaverbladschedel of een wigschedel komen ook voor.

Ogen:
De ogen kunnen te dicht, maar ook te ver uit elkaar staan, afhankelijk van het schedeltype. Scheelzien komt regelmatig voor.

Bovenkaak:
De bovenkaak is onderontwikkeld met een hoog verhemelte. De tanden staan onregelmatig door de te nauwe bovenkaak.

Neus:
De neus is meestal klein met verminderde neuspassage.

Handen en voeten:
Typisch zijn de duimen en grote tenen, die breder zijn dan normaal. De vingers kunnen kort en/of krom zijn. Soms bestaat er een gedeeltelijke huidverkleving tussen de vingers (syndactylie).

Andere afwijkingen:
Sporadisch komen voor: X-benen, afwijkingen aan het bekken, afwijkende pupillen, bijoortjes en aan elkaar vastgegroeide wervels (blokwervels).

Wat is er aan te doen ?
Meestal zijn er verschillende schedelnaden te vroeg gesloten, waardoor de uitgroei van de hersenen belemmerd zou kunnen worden. Een hogere druk dan normaal in de schedel kan het gevolg zijn. Een operatie om de naden te openen en de schedel en oogkassen te remodelleren is dan ook aan te bevelen. Bij voorkeur wordt de correctie uitgevoerd voor het kind één jaar is. Orthodontische begeleiding van de groei van de bovenkaak en de stand van de tanden kan nodig zijn. De afwijkingen aan de handen en voeten geven meestal geen klachten en hoeven daarom niet als routine gecorrigeerd te worden.



bron: http://www.laposa.nl/pfeiffer.htm

http://maaike.endoria.net/pfeiffer.html

Is btw een/de site van Ekki :)

Kan Pfeiffer ook nare gevolgen hebben als je bijvoorbeeld 6 maanden Pfeiffer hebt en er nix aan doet?

men ZEGT dat je dan ME (chronisch moeheidssyndroom zeg maar) kan krijgen.
voorderest kan je voor je hele leven veel moeier zijn dan eigenlijk zou moeten.

overigens (om ff de vraag te beantwoorden) sliep ik juist heel weinig toen ik pfeiffer had: ik kon erg slecht slapen. daarom probeerde ik af en toe tussen de middag wat te pitten, wat ook niet altijd zo heel goed ging.

pfeiffersite staat al vermeld, zie ik, dankje :) (is een site van mij, ja, niet de :p).

het zou best kunnen dat je zo moe bent dat je pfeiffer hebt en daardoor veel slaapt, maar het hoeft helemaal niet.
ga 'ns naar de dokter, die weet maar dan wij.

ik heb wel allemaal hele rare klachten, en last van vermoeidheid
maar ik heb wel 2 bloedtestsgehad, waarvan alleen de 1e op pfeiffer (bij mijn weten)
denk je dat het nog mogelijk is dat je er niets van merkt in je bloed?

ik weet wel dat pfeiffer soms best wel moeilijk aan te tonen is en dat sommige mensen 2x terug moeten komen omdat 't vaag is of ze nou pfeiffer hebben of niet.

ga anders 'ns naar de dokter en laat je testen op bijv. cytomegalie (is een zusje/broertje van pfeiffer) of andere zusjes/broertjes.

Hmm
ja ga ik doen
maar volgens allebei de tests was er nix mis (normale weerstand, geen ontstekingen etc., de eerste gaf ook aan dat ik 'geen pfeiffer had' (hoe zeker dat dan ook was))

de dokter denkt dat ik last heb van stress (ik heb nu al 5 maanden last van allerlei dingen)
maar bijvoorbeeld asl ik 2 dagen heel goed had geslapen en thuis was gebleven, had ik opeens nergens last meer van

hee thanks mensen,
tis dus echt wel wat erfelijks,
nou het zit hier niet in de familie, dus 't zal wel geen pfeiffer zijn dan.

miep :)

je kan het ook van vreemde krijgen hoor!! door speeksel dus ook zit het niet in de fam. ik heb al 6 maanden pfeiffer em niemand in de fam hier heeft het. nu ondertussen denken ze aan chronische vermoeid heid maar oke....

pfeiffer erfelijk?
ik weet niet waar je het over hebt, maar pfeiffer is niet erfelijk. het zit namelijk niet in de genen, maar het is een virus.

tuurlijk, als je zwanger bent en je krijgt pfeiffer, dan krijgt je kind het hoogstwaarschijnlijk ook. maar virussen zijn NIET erfelijk.

pfeiffer kun je krijgen door contact met iemand die ook pfeiffer heeft (gehad). dus dmv mond-op-mond contact of bijv. een glas of bestek. of door niesen, hoesten, enz.

ik weet niet waar je hebt gelezen ofzo dat pfeiffer erfelijk is, maar daar klopt niks van.

die reply hier ergens boven van McLaren...
ik vatte er al nix van maar ik d8 dat het aan mij lag want niemand zei er wat over...
Maargoed volgens mij gaat dat over een erfelijke ziekte die ook Pfeiffer heet ofzow? :confused:

ik heb nu ook pfeifer.
dacht zelf aan bloedarmoede maar omdat het bij ons op school heerste hebben ze dat ook geprikt en toen had ik het.
maar ik kreeg keelonsteking en dat hoord er ook bij.
kus kimber

Hier mijn theorie over de ziekte van Pfeiffer (deze informatie heb ik van mijn huisarts, ik heb zelf 1 jaar geleden ook Pfeiffer gehad).

Het gaat hier om een virusinfectie, die je o.a. kunt oplopen via het speeksel van iemand die de virus onder de leden heeft. Daarom wordt de ziekte van Pfeiffer ook wel de 'kusziekte' genoemd. Over de symtomen: Aan iemands bloed kun je zien, dat hij/zij de ziekte van Pfeiffer heeft gehad. Diegene heeft dan antistoffen in zijn/haar bloed. Sommige mensen hebben al langere tijd last van moeheid en blijken dan Pfeiffer te hebben. Van de ziekte zelf hoef je niet zoveel te merken. Ik had steeds erge last van keelpijn, daardoor kwamen ze erachter dat ik Pfeiffer had. Je klieren kunnen erdoor op gaan zetten. Het is een ziekte waarbij de lever aangetast is, dat veroorzaakt dus die moeheid. de ziekte van Pfeiffer wordt meestal direct met moeheid geassocieerd, maar die moeheid komt pas in de nasleep (dus als je lichaam al antistoffen heeft aangemaakt, het virus is dan al uit je lichaam) naar voren. De nasleep van Pfeiffer kan soms wel anderhalf jaar duren, afhankelijk van hoe je ermee omgaat.
Verder zijn het meestal mensen tussen de 15 en 25 jaar die het virus oplopen, in een periode van hun leven waarin een grote verandering plaatsvindt. Bijvoorbeeld in het eindexamenjaar. Je hebt het dan drukdrukdruk, je let misschien minder op je lichaam. Daardoor ben je al heel moe, ook zonder de ziekte van Pfeiffer. Het virus is dan zeg maar de o zo bekende druppel. Door onregelmatig leven (ongezond voedsel, onregelmatig slapen) heeft je lichaam niet genoeg weerstand. Als een kind van pak 'm beet 8 jaar Pfeiffer zou krijgen, zou hij veel sneller herstellen omdat hij (normaalgesproken) meer weerstand heeft. Hij leeft gewoon veel regelmatiger en heeft het nog niet zo druk.

Ik hoop dat je hier wat aan hebt!

Groetjes Anne