syndrome X ?

[Annenassoep]

Ongeveer een jaar geleden zag ik een documentaire over een syndroom, maar ik ben de naam ervan vergeten. Misschien kunnen jullie me verder helpen.

Het syndroom heeft iets weg van dwerggroei, omdat de personen heel klein blijven. Ze zijn ook uit proporties (dikker dan normaal en ik schat 1:3 of 1:4 verhouding hoofd-lichaam bij een volwassene)
De mensen met het syndroom worden doorgaans niet ouder dan 40, maar er zijn natuurlijk altijd uitzonderingen volgens mij was de oudste ooit 63 geworden als ik het me goed herinner.
Het hoofd heeft een vreemde vorm en het gezicht heeft ook iets vreemds...Een groot voorhoofd en uitpuilende ogen valt me voornamelijk op.
Het uiterlijk doet me ook denken aan iemand met Progeria / Werner's syndrome / Hutchinson-Gilford, maar dat is het niet. De mensen met het syndroom zijn namelijk juist dikker dan normaal en niet dunner + ze hebben geen haarverlies.
Het gaat gepaard met een spieraandoening die voor mij lijkt op MS (het zal ongetwijfeld iets anders zijn maar eenzelfde proces; langzaam uitvallen van de spieren)

[mathfreak]

Mogelijk bedoel je dit: http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Turner

mathfreak schreef:

Mogelijk bedoel je dit: http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Turner

Het syndroom van Turner wordt inderdaad ook wel 'syndroom X' genoemd, maar volgens staat de X in de topictitel van TS voor 'onbekend'. De omschrijving die ze geeft past ook niet bij Turner, behalve de verminderde lichaamslengte.

Annenassoep, ik zal eens zoeken voor je.
Nu is het wel zo dat bij bijna alle groeivertragingssyndromen het hoofd groot is in verhouding tot het lichaam, omdat mensen met een tekort aan groeihormoon dichter bij de lichaamsverhoudingen van een baby of peuter blijven.
- Standaard dwerggroei ontstaat vaak door een genetisch tekort aan groeihormoon dat geproduceerd wordt, of door ongevoeligheid voor groeihormoon (Laron syndroom). Dit geeft een kleine tot zeer kleine lichaamslengte, overgewicht op de romp met normale dikte van armen en benen, en in het gezicht een hoog voorhoofd en lage neusbrug. Maar het gaat over het algemeen niet gepaard met orgaanafwijkingen dus het lijkt me niet waarschijnlijk dat deze mensen zo veel jonger zouden overlijden, en er is ook geen sprake van verlies van spierspanning.
- Kinderen met Silver-Russell syndrome (in het Engels Rusell-Silver syndrome) hebben wel een achterblijvende groei, een typisch gezicht met een hoog en breed voorhoofd, kleine smalle kin en grote ronde ogen (Manga-uiterlijk) en een lage spierspanning, en een lichte verstandelijke beperking. Er is vaak sprake van nierafwijkingen waardoor ik me kan voorstellen dat ze eerder overlijden. Ze zijn echter over het algemeen tenger en je benadrukt dat het syndroom dat jij zag eerder overgewicht geeft, dus dat zal het toch niet zijn.

Andere syndromen die groeivertraging geven zijn:
- syndroom van Down, dat wel ook zorgt voor lage spierspanning, overgewicht en eerder overlijden, maar het lijkt me dat je het typische uiterlijk wel herkend zou hebben
- syndroom van Noonan, dat wel zorgt voor lage spierspanning en eerder overlijden, maar waar een heel ander gezicht bijhoort en dat gepaard gaat met gebrekkige eetlust en dus ondergewicht
- syndroom van Turner dat mathfreak al noemde, waarbij de kleine gestalte komt door het uitbllijven van een puberteitsgroeispurt, maar daarbij is de verhouding hoofd-lichaam vrijwel die van een volwassene, er is geen typisch gelaat, niet meer of minder overgewicht dan bij 'normale' mensen, en er is geen sprake van eerder overlijden.

Meer weet ik er nu niet, dus hiermee ben je denk ik nog niets verder. Maar dan weet je in elk geval wat het níet is

[Balance]

Ik moest ook nog het meest aan Turner en Noonan denken, maar die komen niet helemaal overeen zoals Sarah al zegt.

Weet je toevallig nog of er sprake was een normale intelligentie? En of de kinderen/volwassenen bijvoorbeeld gewoon konden praten?