[BIO] Erfelijkheid - ziekte van Leber

[Starbucks-]

Bij mannen met in de mitochondrien het mutantgen voor de ziekte van Leber is de kans op deze oogziekte 32%, bij vrouwen 10%.

Van een echtpaar heeft alleen de vrouw het mutantgen voor de ziekte van Leber. Hun dochter P trouwt een man die de erfelijke variant niet heeft. Uit dit huwelijk worden een zoon (Q) en een dochter (P) geboren.

Leg op grond van de bovenstaande gegevens uit

- hoe groot de kans is dat bij de jongen de ziekte is openbaart
- hoe groot de kans is dat het meisje R de ziekte krijgt

Mijn redenering is als volgt:

De vrouw heeft het mutantgen, dus X^LeberX, de man heeft het gen niet, dus XY.

De kans dat de dochter 1 X van mam krijgt is 1/2 (dus 50% kans op het chromosoom met het mutantgen), dan is de kans op de ziekte 0.5 x 0.10 = 5%.

De zoon krijgt X altijd van ma, hier is echter de kans ook 50% op het chromosoom met het mutantgen. Zijn kans is dus: 1/2 x 0.32 = 16%.

Volgens de uitwerking is dit fout. De percentages moeten namelijk 32% en 10% zijn.

Iemand?

[vlindertje07]

Het betreft hier geen X-chromosomaal gen, maar een mitochondriaal gen. Mitochondriaal DNA wordt in principe alleen via de vrouwelijke lijn doorgegeven: als de moeder een mutantgen heeft, krijgen al haar kinderen dit ook; als de vader een mutantgen heeft, krijgt geen van zijn kinderen het. In dit geval erven zowel Q als R dus het mutantgen. Omdat Q een jongen is, heeft hij dan 32% kans op het krijgen van de ziekte van Leber, het meisje heeft 10% kans.

[Starbucks-]

Dus bij de moeder zit het mutantgen op beide X-chromosomen?

[vlindertje07]

Nee, dit heeft met X-chromosomen niets van doen. X-chromosomen bevinden zich, net als Y-chromosomen en de autosomen, in de celkern: het nucleaire DNA. Echter, de mitochondriën bevatten ook een beetje (cirkelvormig) DNA, het zogenaamde mitochondriaal DNA (mtDNA). Bij de mensen codeert dit voor 37 genen, waarvan er 13 eiwitcoderend zijn (de rest is voor tRNA en rRNA).
Zowel de eicel als de spermacel bevat mitochondriën. Die van de spermacel gaan echter verloren bij de bevruchting (er wordt een speciaal eiwit aan gekoppeld, ubiquitine, wat een signaal afgeeft voor directe afbraak). De zygote en daarmee alle cellen van het kind bevatten dus in principe alleen mitochondriën van de moeder en daarmee dus ook alleen het mtDNA van de moeder. Een mutatie daarin wordt dus altijd doorgegeven aan al haar kinderen.
En omdat het mtDNA van de vader nooit wordt doorgegeven, zal een mutatie daarin dus ook bij geen van zijn kinderen terecht komen.

[Starbucks-]

Dus even kijken of ik het begrijp: als een mutatie bij een vrouw in het mtDNA zit, krijgen al haar kinderen dit mutantgen ook? Dank je voor je moeite trouwens

[vlindertje07]

Jep, helemaal goed! En graag gedaan hoor