Duchenne, spierdystrofie

wantsummer · **16-03-2002, 17:03**

Ik moet voor anw een presentatie houden over duchenne spierdystrofie. Is er iemand die mij aan informatie kan helpen???

Oen · **16-03-2002, 17:46**

Duchenne, ziekte van (n. G.B.A. Duchenne, Frans neuroloog, 1806–1875), of progressieve spierdystrofie, erfelijke ziekte (zie erfelijkheid) bij jongens, gekenmerkt door toenemende spierzwakte door verval van spiervezels. De afwijkende informatie bevindt zich op het vrouwelijke geslachtschromosoom (het X-chromosoom).

1. VERLOOP

De ziekte begint rond het tweede levensjaar met loopstoornissen. Er is een waggelende gang met een holle rug. Typisch is het ontstaan van dikke kuiten. Na enige jaren beginnen ook de schouderspieren te verzwakken. Door snelle vermindering van spierkracht is vaak tussen het 8ste en 10de jaar een rolstoel noodzakelijk. Later ontstaan aantasting van de hartspier en een bemoeilijkte ademhaling.

2. DIAGNOSE

De diagnose wordt gesteld op basis van het kenmerkende beeld, bloedonderzoek, elektromyografie en microscopisch onderzoek van spierweefsel (spierbiopt).

3. VOORKOMEN

Doordat de moeder van de patiënt draagster van de erfelijke afwijking is, is bij iedere volgende zoon de kans op de ziekte 50%. Iedere dochter heeft 50% kans draagster te zijn. Door middel van vruchtwateronderzoek kan in een vroeg stadium worden nagegaan of een zwangere draagster in verwachting is van een zoon of een dochter. Betreft het een zoon, dan kan om het risico van een zieke zoon uit te sluiten, tot abortus worden overgegaan.

spierdystrofie, groep van erfelijke spierziekten die gekenmerkt zijn door langzaam erger wordende krachtsvermindering en atrofie (afname van de spiermassa). Spierdystrofie begint vaak op de kinderleeftijd, soms ook later. Meestal is een bepaalde spiergroep speciaal aangedaan, bijv. de bekkengordel (zie bekken [anatomie]). Door dit laatste kan dan een typische waggelgang optreden en is opstaan zonder hulp moeilijk. Een van de bekendste vormen van spierdystrofie is de ziekte van Duchenne.

Bron encarta 2002

Oen · **16-03-2002, 17:48**

Wat I-net sites
Wat is Emery-Dreifuss spierdystrofie?
De naam van deze ziekte is ontleend aan haar ontdekkers: Emery en Dreifuss. Het is een erfelijke ziekte, met een X-gebonden recessieve erfgang. X-gebonden houdt in dat de overerving plaats vindt via een geslachts*chromosoom, het X-chromo*soom, waarvan de man er maar één heeft en de vrouw twee. Met recessief wordt bedoeld dat het ziektebeeld alleen dan optreedt wanneer het defecte gen geen tegenhanger heeft in de vorm van een 'gezond' X-chromosoom. De ziekte zal dan ook bijna alleen bij jongens voorkomen. (Voor meer informatie over erfelijkheid zie het boek 'Erfelijkheid en ziekten', verkrijgbaar bij de VSN). Het defecte gen ligt op de lange arm van het X-chromosoom en speelt een rol in de productie van het eiwit Emerine. Er zijn ook families met een autosomaal dominante overerving beschreven. Hierbij is sprake van een niet-geslachtsgebonden overerving waarbij het ziektebeeld al kan optreden wanneer één van beide ouders drager van de ziekte is. Jongens en meisjes hebben dan een even grote kans op het krijgen van de ziekte.

Verschijnselen
De eerste verschijnselen beginnen meestal op de kinderleeftijd, met toenemende klachten van de bovenarm- en onderbeenspieren (gelijk verdeeld aan beide lichaamshelften). Er kunnen contracturen (verkorting van spiergroepen, of pezen, vaak rondom een gewricht) van de achillespezen, ellebogen en wervelkolom ontstaan, soms al voordat de spierzwakte is begonnen. Bovendien kunnen er geleidingsstoornissen van het hart optreden. De hartklachten dienen nauwkeurig in de gaten gehouden te worden, omdat ze kunnen leiden tot een acute hartdood. Ook kunnen ze klachten geven als (extreme) vermoeidheid en benauwdheid. Geleidelijk kunnen ook andere spiergroepen zwakker worden, zoals de schouder-, bekkenbodem- en bovenbeenspieren (en eventueel ook de gezichtsspieren).

Diagnose
De diagnose kan met zekerheid gesteld worden op basis van het klachtenpatroon een analyse van het Emerine-eiwit uit te voeren, of DNA-onderzoek te laten doen.

Hoe vaak komt het voor
Het aantal mensen in Nederland dat jaarlijks de diagnose Emery-Dreifuss spierdystrofie krijgt is zeer klein (minder dan 15).

Behandeling
Er is momenteel geen genezing mogelijk van mensen met de Emery-Dreifuss spierdys*trofie. Van groot belang is regelmatige controle van het hart. Eventueel kan in een verder gevorderd stadium van de ziekte een pace-maker geplaatst worden. Er kan veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken. Zo kan de spierkracht en algemene conditie zo veel mogelijk op peil worden gehouden en kunnen maatregelen genomen worden om de kans op contracturen te verkleinen. Met name revalidatieartsen en de daaraan gekoppelde disciplines (fysiotherapeuten, ergotherapeuten, etc) kunnen daarbij een grote rol spelen. Vaak kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen bij het functioneren. Het stellen van de diagnose - en de behandeling erna - kan, gezien de zeldzaamheid van de ziekten, het beste in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. Adressen zijn verkrijgbaar bij de VSN. (Spierziekteninformatielijn: 0900-5480480). Soms is prenatale diagnostiek mogelijk, zodat informatie kan worden gekregen over het nog ongeboren kind. Informatie hierover kunt u bij een klinisch genetisch centrum krijgen.

een andere is http://www.dmd.nl/nonscinl/gentherapie.html

en verder verwijs ik je naar:
http://www.google.nl/search?hl=nl&ie...ken&lr=lang_nl

irene · **13-02-2003, 17:59**

Mijn vriend heeft duchenne

mr_woutje · **13-02-2003, 18:47**

Vind jij dat grappig?

irene · **15-02-2003, 15:15**

dat vind ik zeker niet grappig, die smile was meer bedoeld als glimlach in het algemeen. Al vind ik het niet iets om constand treurig over te zijn. Dat wil mijn vriend ook absoluut niet. Ik hoop dat je het nu snapt en sorry als het bij jou verkeerd aankwam.

Spacemonkey · **19-02-2003, 18:33**

Citaat:

wantsummer schreef:
Ik moet voor anw een presentatie houden over duchenne spierdystrofie. Is er iemand die mij aan informatie kan helpen???

Ik heb zelf ook net daar een werkstuk over geschreven voor bio, en daar moet ik vrijdag een wpreekbeurt over houden. Je moet effe kijken bij werkstukken op deze site. en onder google zoeken, je kan heel wat nuttige dingen daar vinden.

**19-02-2003, 20:02**

Van mijn moeder's kant waren er een paar gevallen van Duchenne. De ziekte houdt, zoals hierboven al vermeld, spierzwakte in. De spieren in het lichaam worden steeds zwakker, totdat je zelfs niet meer in staat bent om te ademen. Iemand met Duchenne heeft meestal ook een totaal verstoorde lichamelijke ontwikkeling en zit rond z'n 10e al in de rolstoel.

Zelf heb ik gelukkig geen Duchenne en kan het dus ook niet aan mijn kinderen doorgeven.

Mensen met Duchenne worden over het algemeen ook niet zo oud. Ik heb geloof ik nog 1 neef die leeft ermee. Hij loopt in alles ongelooflijk achter (geestelijke achterstand is vaak ook een kenmerk van de ziekte) en zal waarschijnlijk ook niet meer zo lang leven.

TIGEK · **19-02-2003, 20:11**

Citaat:

******** schreef:
Van mijn moeder's kant waren er een paar gevallen van Duchenne. De ziekte houdt, zoals hierboven al vermeld, spierzwakte in. De spieren in het lichaam worden steeds zwakker, totdat je zelfs niet meer in staat bent om te ademen. Iemand met Duchenne heeft meestal ook een totaal verstoorde lichamelijke ontwikkeling en zit rond z'n 10e al in de rolstoel.

Zelf heb ik gelukkig geen Duchenne en kan het dus ook niet aan mijn kinderen doorgeven.

Mensen met Duchenne worden over het algemeen ook niet zo oud. Ik heb geloof ik nog 1 neef die leeft ermee. Hij loopt in alles ongelooflijk achter (geestelijke achterstand is vaak ook een kenmerk van de ziekte) en zal waarschijnlijk ook niet meer zo lang leven.

Je moet ongeveer rekenemen op een leeftijd van 30 jaar. Twee klasgenoten van mij hebben het. De ene die heeft tot nu nog een licht bewegings vrijheid met zijn handen en kan nog redelijk zelfstandig eten. De andere heeft nu immidels voor alles een robot nodig.

irene · **19-02-2003, 21:21**

Ik wil even reageren over wat er net gezegd werd over duchenne, ik ben het er niet helemaal mee eens. de lichamelijke ontwikkeling loopt in eerste instantie niet anders, dat begint meestal pas na een jaar of 3-4-5 (verschilt per kind) 40% van kinderen met duchenne heeft een verminderde intelligentie 60% dus niet. Mijn vriend heeft gelukkig een normale intelligentie en doet dit jaar eindexamen net als ik. Ook op speciaal onderwijs is er de mogelijkheid tot havo/ vwo opleidingen ( helaas niet veel) En ook daar vind je 'duchennes'. Dus echt een kenmerk van de ziekte zou ik het niet willen noemen. kijk anders gewoon ff op www.duchenne.nl of www.vsn.nl

TIGEK · **19-02-2003, 22:40**

Op dit moment zijn er twee Havo VWO scholen zover ik het weet. 1tje in Nijmegen de Andere In Arnhem. De twee klas genoten zijn allebei op dit moment Havo of VWO aan het doen dus hun IQ is wel goed.

irene · **20-02-2003, 15:19**

jah die school in nijmegen is monnikskap/dominicus en die in arnhem Mariendael. ik zit zelf op mariendael (ik heb geen duchenne of andere spierziekte gelukkig!) maar ook steeds meer gehandicapten gaan naar regulier onderwijs. is wel goed denk ik

TIGEK · **20-02-2003, 15:48**

Citaat:

irene schreef:
jah die school in nijmegen is monnikskap/dominicus en die in arnhem Mariendael. ik zit zelf op mariendael (ik heb geen duchenne of andere spierziekte gelukkig!) maar ook steeds meer gehandicapten gaan naar regulier onderwijs. is wel goed denk ik

Klopt. Maar meestal is het ook Niet mogelijk. Zelf zit ik op de Monnikskap en misschien zie ik je wel tijdens de sportdag

irene · **20-02-2003, 16:15**

hahah de beruchte sportdag

nou ik geef toe... monnikskap lijkt me een betere/leukere school dan mariendael

vorig jaar was ik er ook. jij ook?

TIGEK · **20-02-2003, 17:33**

Nou ik vind het eerder de Broemste Sportdag. De Monnikskap is ook veel leuker. Alleen jammer dat de Wiskunde Docenten bij mij op school zo geweldadig zijn. Foutje met een sinnus vingers er af

. Bij de sportdag was maar de halve school dus wij konden nooit winnen

Ik was er ook maar gelukkig was dat voor de laatste keer

Als je het wilt kun je me bereiken doormiddel van MSN (jaapmarcus@hotmail.com)

16-03-2002, 17:03
wantsummer	Ik moet voor anw een presentatie houden over duchenne spierdystrofie. Is er iemand die mij aan informatie kan helpen???

13-02-2003, 18:47
mr_woutje	Vind jij dat grappig? __________________ I laugh at the face of danger... Then I hide and wait until it goes away...

15-02-2003, 15:15
irene	dat vind ik zeker niet grappig, die smile was meer bedoeld als glimlach in het algemeen. Al vind ik het niet iets om constand treurig over te zijn. Dat wil mijn vriend ook absoluut niet. Ik hoop dat je het nu snapt en sorry als het bij jou verkeerd aankwam.

19-02-2003, 22:40
TIGEK	Op dit moment zijn er twee Havo VWO scholen zover ik het weet. 1tje in Nijmegen de Andere In Arnhem. De twee klas genoten zijn allebei op dit moment Havo of VWO aan het doen dus hun IQ is wel goed. __________________ Laptops zijn net vrouwen. Je moet er voor zichtig mee omgaan als je iets fout doet is het heel gevaarlijk.

20-02-2003, 15:19
irene	jah die school in nijmegen is monnikskap/dominicus en die in arnhem Mariendael. ik zit zelf op mariendael (ik heb geen duchenne of andere spierziekte gelukkig!) maar ook steeds meer gehandicapten gaan naar regulier onderwijs. is wel goed denk ik

20-02-2003, 16:15
irene	hahah de beruchte sportdag nou ik geef toe... monnikskap lijkt me een betere/leukere school dan mariendael vorig jaar was ik er ook. jij ook?

Advertentie