Syndroom van Down

[AlopiA]

ik wil hier graag wat meer over weten, kan iemand mij er wat over vertellen? De sites die ik heb gevonden bestaan vooral uit medische termen en de vormen ervan, waar ik dus niet zoveel van snap.
Ik zou graag weten wat het precies inhoud, wat die mensen wel en niet kunnen, levensduur etc.
alvast bedankt

Ik zal wel even uitleggen wat er precies aan de hand is.

Bij de meiose (celdeling bij geslachtscellen) bij de eicel van de vrouw is een fout opgetreden. Normaalgesproken wordt er per geslachtscel 1 chromosoom nr. 21 gevormd. Door een oorzaak (weet niet welke) komen er twee in terecht.

Zo kan het gebeuren dat na geslachtsgemeenschap een zaadcel (die een chromosoom 21 bevat) samensmelt met die ene "foute" eicel. In de nieuwe cel (zygote) die ontstaat zijn er dus 3 chromosomen 21, terwijl er eigenlijk 2 moetn zijn. De rest moet ik even opzoeken.

Als iets niet duidelijk is, moet je het maar zeggen. Dan kan ik het proberen uit te leggen (of iemand anders natuurlijk)

Van een Belgische site:

Syndroom van Down


Het syndroom van Down, beter bekend als 'mongolisme', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. In ons land lijdt naar schatting 1 kind op 650 geboorten aan dit syndroom. Het risico neemt sterk toe met de leeftijd van de moeder (vanaf 35 jaar) maar de overgrote meerderheid van de kinderen met het syndroom worden geboren uit jongere vrouwen omdat er nu eenmaal veel meer jongere moeders zijn.

Aan de basis van het syndroom van Down of trisomie 21, ligt een genetische afwijking: een baby met dit syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats van twee op het chromosomenpaar nummer 21 (vandaar de naam trisomie 21). Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46. Een normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46) waarvan de ene helft afkomstig is van de vader en de andere helft van de moeder.

De chromosomen zijn dragers van de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van het haar en de ogen.
Het is nog steeds een raadsel wat er precies misloopt bij of rond de bevruchting waardoor dat extra-chromosoom ontstaat. Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen.

Bij vrouwen die zwanger zijn beneden hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom van Down minder dan 1 per duizend. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot 1 per 350, op 40 jaar tot 1 per 100 en op 45 jaar tot 1 per 25.

Drie vormen :


1. Gewone trisomie 21
Dit is de meest voorkomende vorm (95%) waarbij de eicel of de zaadcel twee chromosomen 21 meekrijgt. De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21. De fout kan ontstaan voor de bevruchting (dus bij de aanmaak van de eicel of de zaadcel) of bij de eerste deling van de bevruchte eicel. De ene cel krijgt dan één chromosoom 21 mee en sterft af. De overblijvende cel die blijft leven heeft dan drie chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foetus met een extra chromosoom 21.



2. Translocatie
Dit betekent dat een stukje chromosoom zich vasthecht aan een ander chromosoom. Indien hierbij geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het kind volkomen normaal (maar kan het later wel dit gebrek doorgeven). Men spreekt dan van een gebalanceerde translocatie.
Indien er wel erfelijke informatie verloren gaat, kan dit een syndroom van Down tot gevolg hebben. Dit noemt men een ongebalanceerde translocatie.
In een aantal gevallen is één van de ouders zelf drager van zo'n 'gehandicapt' chromosoom, zonder er zelf enige hinder van te ondervinden (gebalanceerde translocatie), maar kan hij dat gebrek wel doorgeven.

Ouders die een baby krijgen met een translocatie-trisomie worden daarom meestal ook genetisch getest om het risico voor volgende kinderen te bepalen.



3. Mosaïcisme
Dit is een zeldzame vorm van het Syndroom van Down die optreedt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. De baby heeft zowel normale cellen met twee als cellen met drie chromosomen 21



Prenatale diagnose
Het syndroom van Down kan perfect worden nagegaan via prenataal onderzoek. Vermits deze onderzoeken evenwel een risico inhouden op een miskraam, worden ze alleen uitgevoerd bij vrouwen met een verhoogd risico op een misvormd kind (bv. vrouwen boven 35 jaar, wanneer er reeds een kind met het syndroom van Down is geboren…) of wanneer er bij een echografisch onderzoek een vermoeden rijst dat er iets aan de hand zou kunnen zijn. Een echografie alleen volstaat niet om de diagnose te stellen.

• Vruchtwaterpunctie. Hierbij wordt met een lange naald doorheen de buikwand een kleine hoeveelheid vruchtwater opgezogen. Dit onderzoek kan vanaf de veertiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. De analyse duurt twee à drie weken.
Het risico op een miskraam achteraf wordt geraamd tussen 1 op 500 à 1 op 100.

• Vlokkentest. Hierbij wordt een klein stukje van de moederkoek weggenomen. Dit onderzoek kan vanaf de 10de week worden uitgevoerd en het resultaat is na enkele weken bekend. Het risico op een miskraam wordt op ongeveer 1 per 100 geraamd.

• Triple Test. Hierbij wordt bloed van de vrouw gecontroleerd op drie specifieke stoffen en gekoppeld aan een aantal risicofactoren (zoals de leeftijd van de vrouw). Het onderzoek wordt rond de 15de week uitgevoerd. Dit onderzoek houdt geen risico's in voor de vrucht, maar is minder betrouwbaar. Met deze test kan niet worden vastgesteld of het kind al dan niet het syndroom van Down heeft, alleen of er een risico bestaat.


Kenmerken


De lichamelijke kenmerken van het syndroom van Down zijn vanaf de geboorte aanwezig en zichtbaar:
• Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd
• smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen
• (soms) een huidplooi aan de binnenkant van de ogen
• lage spierspanning
• (soms) dwarse lijn over de handpalm
• een brede ruimte tussen de eerste en de tweede teen
• mond en oren zijn kleiner dan bij normale baby, tong soms dikker
• hals, armen en benen zijn in verhouding korter
• meestal weinig haar

De diagnose wordt bevestigd door een bloedonderzoek waarbij men de chromosomen kan controleren. Dit kan enkele weken duren.



Gezondheidsproblemen
• Hartafwijkingen. In 35 à 40% van de gevallen heeft een kindje met het syndroom van Down ernstige hartafwijkingen. De meeste van die hartafwijkingen kunnen operationeel worden verholpen.
• Infecties. Er bestaat een verhoogd risico op infecties.
• Leukemie. Hoger risico op bepaalde vormen van leukemie, maar dit blijft zeldzaam
• Schildklierproblemen. Gebrekkige werking van schildklier (hypothyroïdie) komt vaak voor.
• Darmproblemen. Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalfvingerige darm voorkomen. Dit kan operationeel worden verholpen.
• Ogen. Door spierslapte kan de coördinatie van de ogen vertraagd verlopen. Dit leidt tot scheelzien. Meestal verdwijnt dit na verloop van tijd. Ook andere oogproblemen komen frequent voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk.
• Oren. Slecht gehoor aan één of beide oren komt frequent voor. Dit is mede oorzaak van de vertraagde taalontwikkeling. Ook vaak oorinfecties.
• Tanden. Vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit. Regelmatige controles zijn nodig.
• Rug. Soms liggen de ligamenten tussen de twee eerste halswervels te los waardoor gemakkelijk verschuivingen kunnen optreden en het ruggenmerg kan beschadigd worden.
• Gestalte. Personen met het syndroom van Down zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten en hebben neiging tot zwaarlijvigheid. Daarom is voldoende aandacht voor een evenwichtige voeding en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk.

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is sterk afhankelijk van de daarmee gepaard gaande gezondheidsproblemen die vooral in de eerste levensjaren optreden. Eens die kritieke fase voorbij, bedraagt de gemiddelde levensverwachting vandaag 50 à 60 jaar, maar ze kunnen ook ouder worden.



Ontwikkeling
Er bestaan zeer grote verschillen in de verstandelijke handicaps van personen met het syndroom van Down, van zeer licht tot ernstig. Soms wordt ervan uitgegaan dat de mentale leeftijd van een persoon met het syndroom van Down gemiddeld acht jaar bedraagt, maar dit verschilt van individu tot individu.
Sommige kinderen kunnen in het normale onderwijs terecht, de meesten zullen evenwel een speciale school nodig hebben. Sommigen zullen op latere leeftijd bijna normaal kunnen functioneren in de maatschappij, anderen zullen permanente begeleiding nodig hebben. Echt zelfstandig leven is, op enkele uitzonderingen na, evenwel uitgesloten.
Een goede opvang en begeleiding van jongsaf is uiterst belangrijk voor de intellectuele, sociale, emotionele en motorische ontwikkeling van het kind. Er bestaan gespecialiseerde diensten voor thuisbegeleiding waar ouders terecht kunnen met al hun vragen in verband met de ontwikkeling en opvoeding van hun kind.
Op financieel vlak hebben ouders van een kind met het syndroom van Down recht op een hogere kinderbijslag (afhankelijk van de graad van invaliditeit). Er zijn ook specifieke voorzieningen en opvangmogelijkheden voor volwassenen met het syndroom van Down.

[Thee Muts]

Wat is Downsyndroom ?

Jaarlijks worden er in Nederland ca. 200 baby's met Downsyndroom geboren. Door velen worden zij helaas nog steeds "mongooltjes" of "mongoloïde" genoemd. Deze benaming is in de vorige eeuw ontstaan, toen men dacht dat het hier ging om een stap terug in de evolutie, van het "superieure blanke ras" naar Aziaten. Die werden toen namelijk nog met de verzamelnaam "Mongolen" aangeduid. Uiteraard is deze opvatting niet meer houdbaar. Alleen wanneer we over inwoners van Mongolië, spreken, een land gelegen ten Noorden van China, is het woord "Mongolen" op zijn plaats. In alle andere gevallen is sprake van een oneigenlijk taalgebruik.
Een andere reden om het op zich al onjuiste woord "mongool" niet voor iemand met Downsyndroom te gebruiken is het feit, dat dit woord in Nederland ook de betekenis van een scheldwoord heeft gekregen.
Momenteel wordt daarom de voorkeur gegeven aan de term "Downsyndroom" of "syndroom van Down", genoemd naar de Engelse arts die in 1866 het syndroom als eerste beschreef.



Hoe ontstaat het ?

De oorzaak van Downsyndroom is een andersoortige celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg hiervan is een zogeheten trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van het kind geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. In een klein aantal gevallen is er sprake van een erfelijke oorzaak (z.g. translocatie-trisomie), maar meestal betreft het de niet erfelijke vorm.
Het vermoeden dat een baby Downsyndroom heeft wordt tegenwoordig altijd nader onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om niet erfelijke vorm gaat.



Wat zijn de gevolgen ?

Mensen met Downsyndroom hebben enkele karakteristieke uiterlijke kenmerken, waardoor zij meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo wordt bijna de helft van hen geboren met een hartafwijking, die overigens in veel gevallen operatief te behandelen is. Preventief geneeskundig onderzoek door artsen of therapeuten die veel kinderen met Downsyndroom zien is van groot belang. Om daarin beter te voorzien zijn er in de afgelopen jaren op verschillende plaatsen specifieke Downsyndroom Teams opgericht. Door eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig te behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen.
Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager dan andere kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is echter een grote variatie in wat ze kunnen bereiken. Niet alleen hun aanleg, maar vooral ook de mogelijkheden die hen geboden worden in hun omgeving spelen daarbij een belangrijke rol.


Mensen met Down syndroom zijn dus in meer of mindere mate verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan verschilt sterk van persoon tot persoon. De ontwikkeling van kinderen met Down syndroom volgt in grote lijnen het patroon van andere kinderen, maar dan trager.

Er zijn vele uiterlijke kenmerken waaraan mensen met Down syndroom te herkennen zijn. Bekende kenmerken zijn:

- scheefstaande ogen
- een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
- witte vlekjes aan de rand van de iris (dat is het gekleurde gedeelte van de ogen)
- een kleine schedel met weinig achterhoofd
- dun haar
- kleine vaak asymmetrische oren
- een kleine mond
- een dikke gegroefde tong
- een brede korte nek
- korte armen en benen
- korte brede handen
- kleine kromme pinken
- ruimte tussen de eerste en tweede teen

Soms zijn er duidelijke afwijkingen aan de inwendige organen, waardoor snel na de geboorte een operatieve ingreep noodzakelijk wordt. Zo komen meer of minder ernstige hartgebreken veel voor (bij circa 40% van de kinderen) en problemen met het maagdarmkanaal.

Ook een te traag werkende schildklier (hypothyreoïdie) en luchtweg- en oorinfecties komen veel vaker voor bij deze kinderen. Bijna de helft van alle kinderen met Down syndroom beschikt echter over een goede gezondheid.

Soms zijn er duidelijke afwijkingen aan de inwendige organen, bijvoorbeeld aan het hart. Bijna de helft van alle kinderen met Down syndroom heeft echter een goede gezondheid.



Mogelijkheden

Net als ieder ander ontwikkelt een kind met Downsyndroom allerlei vaardigheden. Het tempo waarin dit gebeurt is echter vrijwel altijd langzamer dan bij "gewone" kinderen, terwijl ook lang niet altijd hetzelfde eindniveau wordt bereikt. Ook hier geldt weer, dat er een zeer grote variatie mogelijk is. Gebleken is dat bij een juiste manier van begeleiden en stimuleren kinderen met Downsyndroom veel meer kunnen leren dan vroeger werd gedacht. Hoewel in Nederland de zorg voor mensen met een verstandelijke belemmering op een heel behoorlijk peil staat, was er tot voor enkele jaren geen enkel begeleidings- en stimuleringsprogramma voor jonge kinderen met ontwikkelingsachterstand beschikbaar. De Stichting Down's Syndroom heeft hier het initiatief in genomen. Het trefwoord is "early intervention".
Verder kwam de integratie van kinderen met Downsyndroom in het gewone onderwijs, hetgeen in veel landen al lang gebeurt, tot voor een aantal jaren in Nederland nauwelijks van de grond. Gelukkig zien we dat nu ook snel veranderen. Tegenwoordig beginnen heel veel kinderen met Downsyndroom in het reguliere circuit. Basisscholen krijgen nu extra faciliteiten en de pedagogische resultaten zijn zonder meer hoopvol te noemen. Bovendien komt er steeds meer goede informatie beschikbaar over de onderwijskundige behoeften van kinderen met Downsyndroom.
Tenslotte de kansen op passend werk voor volwassenen met Downsyndroom: nog teveel van hen hebben nu geen zinvolle dagbesteding en functioneren daardoor onder hun mogelijkheden. De komende jaren zal het scheppen van geschikte arbeidsplaatsen, zowel in de beschutte sfeer als in het vrije bedrijfsleven, aandacht vragen.

[LiedekeR]

trisomie-21

[tiram]

Als jullie de link kopieeren...scheelt weer in tekst Maarruh..gewoon bij google zoeken...dan vind je genoeg! Succes!

[IloveTECHNO]

kan iemand uitleggen wat zo'n chronosoom *?* doet ? waar is het voor, en waarom is het erg om er 3 te hebben inplaats van 2

IloveTECHNO schreef op 18-11-2003 @ 11:36:
kan iemand uitleggen wat zo'n chronosoom *?* doet ? waar is het voor, en waarom is het erg om er 3 te hebben inplaats van 2

Je DNA bestaat uit chromosomenparen. Op de chromosomen zitten je genen, je weet wel wat genen doen neem ik aan. Nou, als je van een chomosoom 3 hebt in plaats van 2 heb je dus 'te veel' genen voor een mens... en daardoor verloopt de bouw van je lichaam niet goed, en gaan ook veel processen in het lichaam als het eenmaal af is niet goed.

[miro]

Dit is denk ik wel n duidelijke site:

http://www.downsyndroom.nl/

[LiedekeR]

sarahbressers schreef op 18-11-2003 @ 12:29:
Op de chromosomen zitten je genen, je weet wel wat genen doen neem ik aan.

ja? weet jij het?