Onderwerpen in Genetica

Endorsed schreef:

2. Evolutietheorie verklaart complexiteit, alles is geleidelijk verbeterd, miljoenen jaren zijn hier overheen gegaan.
.

Het probleem is juist dat dit helemaal niet logisch is! mutaties lijden altijd tot genetisch verval... hoe kan iets dan ooit geleidelijk verbeterd zijn??

[Kitten]

Afgesplitst omdat er best veel leuke dingen in de genetica gebeuren!

djossie schreef:

Het probleem is juist dat dit helemaal niet logisch is! mutaties lijden altijd tot genetisch verval... hoe kan iets dan ooit geleidelijk verbeterd zijn??

Kort antwoord: Wat jij zegt is niet waar.

Langer antwoord (dit vertel ik 2VWO): Je kan je DNA zien als een hele lange tekst. In tegenstelling tot onze taal bestaat deze tekst uit 4 letters. Al deze letters samen vormen woorden (genen) en sommigen hele zinnen. Afhankelijk van de spelling krijg je verschillende eigenschappen.

Mutaties zijn er in veel verschillende vormen. Punt mutaties zijn het makkelijkst: Een nucleotide (letter) wordt verwisseld, verwijderd of toegevoegd.
Ingewikkelder wordt het als hele stukken DNA worden verwijderd of verplaatst. Je erft slechts de helft van je chromosomen over, dus het is mogelijk dat de niet-gebruikte helft een stuk 'geeft' aan je wel-geerfte helft.
Daarnaast heb je retro-virussen die stukken DNA toevoegen aan het jouwe.

Met andere woorden: Mutaties zorgen voor verandering Maar net zoals bij woorden, zijn de meeste mutaties 'neutraal' (hier komt nog bij dat veel lettercombinaties voor hetzelfde staan). Deze mutaties doen niets. Andere mutaties doen wel wat. Sommigen zijn erg negatief (organisme overlijdt), maar de meeste zijn positief of negatief afhankelijk van de situatie. Een grote dikke vacht is heerlijk op de noordpool maar lastig in de Sahara.

Voorbeeld van een mutatie:


Deze man heeft een mutatie waardoor hij weer een vacht heeft. Je kan je voorstellen dat dit zowel voordelen als nadelen kan hebben voor de man.

Dus mutaties kunnen zeker leiden tot aanpassingen binnen organismes en uiteindelijk populaties. Wanneer een aanpassing positief is, kan je dit een verbetering noemen, maar ik gebruik die term liever niet.

[Kitten]

AMSTERDAM – De lengte van telomeren, extra stukjes DNA die beschermen tegen veroudering, hangt af van de leeftijd waarop de grootvader aan vaders kant kinderen kreeg.

Foto: Novum
Deze conclusie trekken Amerikaanse antropologen en medici maandag in PNAS.
De onderzoekers bekeken DNA in het bloed van bijna 1800 jonge volwassenen en relateerden dat aan de leeftijd waarop hun vaders en opa’s kinderen kregen.
Het blijkt dat de telomeren, extra DNA aan het eind van chromosomen dat als het stukje plastic aan het eind van een schoenveter beschermt tegen degradatie, langer zijn bij mensen wiens vader en opa op latere leeftijd kinderen kregen.
Korter
Telomeren worden elke celdeling korter, dus hoe langer ze zijn, hoe vaker een cel kan delen en hoe ouder een mens in principe kan worden zonder zijn DNA aan te tasten.
Een uitzondering hierop vormen spermacellen, waarin de telomeren van het erfelijk materiaal juist langer worden met de jaren.
Hoe ouder een man is voor hij kinderen krijgt, hoe langer de telomeren zijn die het kind erft. Maar dat dit ook over twee generaties heen effect heeft was nog niet eerder waargenomen.

[DAH]

djossie schreef:

Het probleem is juist dat dit helemaal niet logisch is! mutaties lijden altijd tot genetisch verval... hoe kan iets dan ooit geleidelijk verbeterd zijn??

Niet waar, leer ik bij bio in de 4e... Mutaties zijn in principe veranderingen. Onder bepaalde omstandigheden lijdt die mutatie tot een vervroegde dood, zoals een rode vacht bij een ijsbeer. In sommige gevallen, stel dat sneeuw opeens rood wordt, overleeft die rode ijsbeer juist beter.

[De Veroorzaker]

Dus micro-evolutie zorgt voor macro-evolutie?

djossie schreef:

Het probleem is juist dat dit helemaal niet logisch is! mutaties lijden altijd tot genetisch verval...

Oh?

[Kitten]

De Veroorzaker schreef:

Dus micro-evolutie zorgt voor macro-evolutie?

Dat kan je pas beantwoorden als je precies weet wat een soort is. Het gaat om precies hetzelfde proces. Het is arbitrair door mensen om te zeggen wat wel of niet een soort is.

[DAH]

De Veroorzaker schreef:

Dus micro-evolutie zorgt voor macro-evolutie?

Ik zou zeggen dat macro evolutie heel veel micro evoluties zijn.

[Endorsed]

Dit heb ik altijd wel 1 van de allerslechtste argumenten gevonden, ten eerste verklaart evolutie voor een deel de complexiteit van leven, evolutie hoeft niet tot complexiteit te leiden maar doet dat vaak wel. Ten tweede: Kennelijk is leven volgens mensen die dit argument aanhangen het toppunt van perfectie en complexiteit en dat leven alleen kon ontstaan wanneer alle factoren juist waren(temp, etc)-->Dus god. Even buiten beschouwing gelaten dat je een ongelofelijk complex wezen erbij haalt om iets anders complex te verklaren is er het feit dat als leven het toppunt van perfectie is, waarom zie je dan niet overal leven in het universum? Je zou toch denken dat god overal leven op elke planeet zou neerzetten, waarom alleen op de onze? Ik vind het argument van de statistiek veel logischer voor de verklaring van het onstaan van leven veel logischer dan die van god.

Dit was mijn post, volgens mij. Evolutie hoeft niet tot complexiteit te leiden maar evolutie geeft wel een verklaring hoe complexiteit tot stand zou kunnen komen.

Het probleem is juist dat dit helemaal niet logisch is! mutaties lijden altijd tot genetisch verval

Dit is niet waar, maar is al beantwoord door verscheidene posters boven mij. Overigens maakt evolutie ook ''gebruik'' van recombinatie.

[De Veroorzaker]

Ik heb nog niemand duidelijk zien weerleggen waarom mutaties niet tot genetisch verval leiden.

[Kitten]

De Veroorzaker schreef:

Ik heb nog niemand duidelijk zien weerleggen waarom mutaties niet tot genetisch verval leiden.

Is er dan een reden om te denken dat dit wel zo is?

[DAH]

De Veroorzaker schreef:

Ik heb nog niemand duidelijk zien weerleggen waarom mutaties niet tot genetisch verval leiden.

Ik denk dat het ligt aan wat je 'genetisch verval' noemt.

[De Veroorzaker]

Kitten schreef:

Is er dan een reden om te denken dat dit wel zo is?

Nou Endorsed zegt dat het logisch is dat mutaties leiden tot genetisch verval en eigenlijk is het dat ook wel, iets dat goed werkt totaal willekeurig veranderen leidt vaker tot verval dan tot verbetering.

Een gen is een stukje informatie, mutaties zorgen ervoor dat je informatie verliest --> verval!

[De Veroorzaker]

DAH schreef:

Ik denk dat het ligt aan wat je 'genetisch verval' noemt.

Ja klopt, als je je fiets genetisch verval noemt dan leiden mutaties niet tot genetisch verval . Hoe zou jij het definieren?

[ILUsion]

De Veroorzaker schreef:

Nou Endorsed zegt dat het logisch is dat mutaties leiden tot genetisch verval en eigenlijk is het dat ook wel, iets dat goed werkt totaal willekeurig veranderen leidt vaker tot verval dan tot verbetering.

Een gen is een stukje informatie, mutaties zorgen ervoor dat je informatie verliest --> verval!

Kan je dat eerste staven met enige vorm van bewijs? Wie zegt overigens dat het "goed" werkt. We kunnen min of meer stellen dat biologische organismes overleven, maar of ze goed overleven is een andere zaak.

Om even op dat "genetisch verval" terug te komen, volgens mij is die term gewoon compleet verkeerd in deze context. Met "verval" zou je aangeven dat het per definitie slechter is, dat er enkel te verliezen is, maar dat is niet zo, je kan er ook op vooruit gaan. Dus je zou in een gelijkaardige zwart-wit-gedachtengang kunnen zeggen dat mutaties een genetische "opwaardering" of "verbetering" zijn. Volgens mij is geen van beide helemaal correct.

Random mutaties kunnen in de biologische setup eigenlijk vooral tot beter aangepaste organismes leiden (i.e. "survival of the fittest", "overleven van de best aangepaste"). Een nadelige mutatie, zorgt er bv. voor dat het dier vatbaarder is voor roofdieren, dat het meer moeite heeft om een partner te vinden, ... Dat zorgt er dus voor dat zo'n organisme minder lang zal leven, minder kans heeft om zich voort te planten en dus verspreid die mutatie zich ook niet ver. Aan de andere kant, een voordelige mutatie die ervoor zorgt dat het organisme resistenter is tegen ziektes/roofdieren, langer kan leven, minder voedsel nodig heeft, aantrekkelijker is voor seksuele partners, ... zorgt ervoor dat zo'n organisme meer kans heeft om te overleven en dus ook meer kans om zich voort te planten. Die mutatie heeft dus ook de kans om zich onder een grotere populatie te verspreiden.

Iets wat je ook niet mag vergeten is dat dit alles op micro-niveau (van één organisme) maar een deel van het plaatje is. Als je naar andere organismes (of meer specifiek: soortgenoten) kijkt, zie je dat dat geheel beter aangepast wordt. Je kan het eigenlijk vergelijken met stroming. Of je nu een stroom elektronen of een waterstraal bekijkt, het grote geheel gaat één richting uit, namelijk de richting waarvoor ze het best zijn aangepast (in het geval van water is dat dus naar de aarde toe). Maar als je op atomair niveau kijkt, zie je dat er wel water-molecules (of elektronen, ...) die zich kortstondig in een andere richting weten te bewegen (bv. trillingen). En dat is vergelijkbaar met evolutie: het kan zijn dat je in sommige gevallen op micro-niveau random beweegt of in bepaalde gevallen erop achteruit gaat, maar het geheel kan wel vooruit gaan.

Een ander schitterend voorbeeld waarbij je kan zien dat er op lange termijn enkel verbetering geboekt kan worden, kan je in de informatica zien. Computerwetenschappers proberen vaak de natuur te imiteren in code en dat zie je helemaal in bv. genetische optimalisatie-algoritmes. Bv. het programma Eureqa gebruikt zo'n algoritme. Het zoekt een formule die datapunten het beste beschrijven. De manier waarop dat gebeurt is door gewoon random formules te proberen en op het moment dat je een redelijke beschrijving hebt, combineer je je beste oplossingen en neem je van allebei informatie om een nieuwe formule te bekomen. Dat is dus exact wat er ook gebeurt in evolutie. De slechtere mutaties overleven niet lang en dus ga je er netto op vooruit, al kan dat traag zijn.

[De Veroorzaker]

ILUsion schreef:

Kan je dat eerste staven met enige vorm van bewijs? Wie zegt overigens dat het "goed" werkt. We kunnen min of meer stellen dat biologische organismes overleven, maar of ze goed overleven is een andere zaak.
*knip*

Nee, het was djossie die dat ze en niet Endorsed, mijn excuses.

Leuk verhaal verder, klopt volgens mij ook allemaal maar hoe weerlegt het dit?

Een gen is een stukje informatie, mutaties zorgen ervoor dat je informatie verliest --> verval!

En waarom zou je het vanuit een soort of een organisme bekijken en niet vanuit een gen?

Maar euhm, is het niet zo dat mutaties zorgen voor verandering van informatie. Je verliest wel informatie maar aan de andere kant krijg je er nieuwe bij. Dat is toch niet per definitie verval?

[De Veroorzaker]

Voor een gen wel, want het verandert van een gen in een stukje DNA.

Mutaties kunnen leiden tot een extra allel voor een gen. Als je een mierenneuker bent zou je kunnen zeggen dat door die losse mutatie het allel binnen de mutant verloren is gegaan, maar daar zijn er nog zat van dus het allel gaat in de populatie zeker niet verloren. Dat is dus op geen enkele manier genetisch verval.

[De Veroorzaker]

Lusi schreef:

Mutaties kunnen leiden tot een extra allel voor een gen.

Dat kan!

Als je een mierenneuker bent

Dat ben ik ook

zou je kunnen zeggen dat door die losse mutatie het allel binnen de mutant verloren is gegaan,

Deze zin snap ik niet zo goed, wat bedoel je met de mutant (ik denk het gen?)? Wat bedoel je eigenlijk precies met een allel? Is een mutantgen dat op elke derde coderende positie verschilt van het oorspronkelijke gen (en dus hetzelfde eiwit oplevert) een ander allel?

maar daar zijn er nog zat van dus het allel gaat in de populatie zeker niet verloren. Dat is dus op geen enkele manier genetisch verval.

Heb je het hier over een populatie genen of mensen?

Door een mutatie kan het gen dus veranderen in het individu. Dit individuu, de mutant, verliest dus het oorspronkelijke allel en bezit een nieuw gevormd. Het oorspronkelijke allel is echter in de populatie van mensen (of andere organismen) nog rijkelijk terug te vinden, dus in de volgende generatie krijgen sommige organismen het oorspronkelijke allel, en sommige organismen het nieuwe allel.

Een allel is een variant van een gen. Mutaties leiden dus tot nieuwe varianten, waardoor er meerdere reddingstactieken zijn mocht er een nieuw probleem opduiken. Redt een donkere kleur wel en een lichte niet (simpel gezegd), dan ben je blij met die mutant want dan is de soort in staat te overleven. Aanpassen aan het milieu met behulp van variatie in de genenpoel als gevolg van mutatie, oftewel evolutie.

natuurlijk zijn niet alle mutaties even grappig of succesvol en kan zo'n mutant (organisme met mutatie) in eerste instantie bijna aan zijn afwijking onderdoor gaan, maar op populatieniveau, dus soortniveau in de meeste gevallen, is het absoluut noodzakelijk en toch wel een leuk trucje.

Oh en wat allemaal een nieuwe variant is, daar kun je natuurlijk over discussieren. In mijn ogen is elke nieuwe code (ook al geeft het hetzelfde resultaat) een nieuwe variant. Al is het maar vanwege muteren vanaf dat punt wellicht snel kan leiden tot hele andere allelen. Je hebt vier soorten mutaties, he? Als je dat in gedachten houdt kan zo'n formaliteit in nieuwe code (dus zonder resultaat) toch heel wat teweeg brengen als er een volgende ronde mutaties plaatsvindt.

[De Veroorzaker]

Lusi schreef:

Door een mutatie kan het gen dus veranderen in het individu. Dit individuu, de mutant, verliest dus het oorspronkelijke allel en bezit een nieuw gevormd. Het oorspronkelijke allel is echter in de populatie van mensen (of andere organismen) nog rijkelijk terug te vinden, dus in de volgende generatie krijgen sommige organismen het oorspronkelijke allel, en sommige organismen het nieuwe allel.

Exact, totdat het nieuwe allel een voordeeltje blijkt te hebben tov het oude en dan verdwijnt het oude. Dus het oude gen is uitgestorven = verlies van informatie door een mutatie.

Een allel is een variant van een gen. Mutaties leiden dus tot nieuwe varianten, waardoor er meerdere reddingstactieken zijn mocht er een nieuw probleem opduiken. Redt een donkere kleur wel en een lichte niet (simpel gezegd), dan ben je blij met die mutant want dan is de soort in staat te overleven. Aanpassen aan het milieu met behulp van variatie in de genenpoel als gevolg van mutatie, oftewel evolutie.

Dat is logisch en het klopt ook maar het lijkt er vanuit te gaan dat evolutie en natuurlijke selectie pas begonnen is toen er soorten of organismen waren maar dat is niet zo. Soorten en organisme zijn er alleen maar om genen te verspreiden, natuurlijke selectie vond al plaats toen er alleen nog losse nucleinezuren waren.

natuurlijk zijn niet alle mutaties even grappig of succesvol en kan zo'n mutant (organisme met mutatie) in eerste instantie bijna aan zijn afwijking onderdoor gaan, maar op populatieniveau, dus soortniveau in de meeste gevallen, is het absoluut noodzakelijk en toch wel een leuk trucje.

Dat mutaties vanuit een soort bekeken niet tot verval leiden daar ben ik het mee eens maar ik vind soorten onbelangrijk, ik bekijk het vanuit het gen. Is dat heel onlogisch?

De Veroorzaker schreef:

Exact, totdat het nieuwe allel een voordeeltje blijkt te hebben tov het oude en dan verdwijnt het oude. Dus het oude gen is uitgestorven = verlies van informatie door een mutatie.

Nee. Het nieuwe allel ontstaat voordat het oude in gevaar komt. Het ontstaan van de een leidt niet tot verdwijnen van de ander, het milieu doet dat. Het ontstaan is in de eerste plaats een verrijking, en kan vervolgens pas de functie vervullen van de soort redden, iets dat niet zomaar hoeft te gebeuren. Het oude verdwijnt niet zomaar, ook al is één allel absoluut minder handig dan een ander, alsnog blijft het bestaan. Variatie, niet de ander volledig wegvagen.

Dat is logisch en het klopt ook maar het lijkt er vanuit te gaan dat evolutie en natuurlijke selectie pas begonnen is toen er soorten of organismen waren maar dat is niet zo. Soorten en organisme zijn er alleen maar om genen te verspreiden, natuurlijke selectie vond al plaats toen er alleen nog losse nucleinezuren waren.

Dat kan zo zijn, maar daar deed ik verder geen uitspraken over.

Dat mutaties vanuit een soort bekeken niet tot verval leiden daar ben ik het mee eens maar ik vind soorten onbelangrijk, ik bekijk het vanuit het gen. Is dat heel onlogisch?

Ik vind het niet geheel onlogisch, ik vind het wel.. verfrissend?

Daarnaast klopt het alsnog niet wat je zegt. Ook al is er een betere optie bestaat, verdwijnt de oude niet zomaar. 'Men' weet immers niet van tevoren wat de betere optie in de toekomst is en hoe het milieu eruit zal zien. Punt blijft dat het ontstaan van de mutatie níet leidt tot het uitmoorden van een ander allel. Dat gebeurt pas wanneer het nódig is en in dat geval had het oorspronkelijke bouwpakket ook gewoon geen kans in het milieu, dus zonder de mutatie verdween het hele organisme, of nucleïnezuur. Whatever floats your boat

[Kirk22]

Lusi schreef:

En het is geen kwestie van berekenen of iemand toevallig hetzelfde genetische pakket heeft, aangezien dat niet zo heel erg toevallig is. Er zijn geen twee individuen genetisch identiek. Zelfs eeneiïge tweelingen kunnen genetisch verschillen. Daarnaast kan je leven niet exact hetzelfde verlopen. Je hebt dus geen dubbelganger.

Eeneiige tweelingen zijn genetisch precies hetzelfde. In praktijk zijn er verschillen door andere omstandigheden maar qua genen zijn ze gelijk.

Kirk22 schreef:

Eeneiige tweelingen zijn genetisch precies hetzelfde. In praktijk zijn er verschillen door andere omstandigheden maar qua genen zijn ze gelijk.

Nee.

[Mr.Mark]

deadlock schreef:

Nee.

Voor de discussie is het wel zo handig als je hier een uitleg bij geeft aangezien simpel 'Nee.' nogal onduidelijk is.

Daar komt bij het het erg onduidelijk is wat je precies bedoelt met 'nee' aangezien er wel (volgens wikipedia dan) waarheid zit in de post van Kirk.

http://nl.wikipedia.org/wiki/Eeneiige_tweeling

Een eeneiige (monozygote) tweeling ontstaat doordat er niet, zoals normaal gesproken, een enkel embryo ontstaat uit celdelingen van de bevruchte eicel, maar bij een van de eerste delingen twee losse groepjes cellen ontstaan die ieder uitgroeien tot een apart embryo.

Hierdoor ontstaan er twee individuen. Omdat het DNA van de embryo's precies gelijk is, doordat ze uit dezelfde bevruchte eicel komen, zijn deze individuen genetisch identiek aan elkaar.

Mr.Mark schreef:

Voor de discussie is het wel zo handig als je hier een uitleg bij geeft aangezien simpel 'Nee.' nogal onduidelijk is.

Daar komt bij het het erg onduidelijk is wat je precies bedoelt met 'nee' aangezien er wel (volgens wikipedia dan) waarheid zit in de post van Kirk.

http://nl.wikipedia.org/wiki/Eeneiige_tweeling

Volgens wikipedia zit er geen enkele waarheid in de post van Kirk Ze zijn gewoon niet genetisch identiek, ze lijken alleen heel erg veel op elkaar. Zelfs een kloon is niet 100% identiek aan de dingen waar ze van gekloond zijn. Het zijn geen digitale media

Kirk22 schreef:

Eeneiige tweelingen zijn genetisch precies hetzelfde. In praktijk zijn er verschillen door andere omstandigheden maar qua genen zijn ze gelijk.

Nee dat zijn ze niet. Als ik zoiets zeg, met nadruk op 'zelfs', dan mag je best bedenken dat ik dat niet voor niets zeg, en dan zou het je niet misstaan zelf een simpele zoekopdracht uit te voeren in plaats van iemand verkeerd te verbeteren.

Hier, laatst wederom in het nieuws:
http://www.nu.nl/gezondheid/2815349/...-identiek.html

[Kirk22]

Lusi schreef:

Nee dat zijn ze niet. Als ik zoiets zeg, met nadruk op 'zelfs', dan mag je best bedenken dat ik dat niet voor niets zeg, en dan zou het je niet misstaan zelf een simpele zoekopdracht uit te voeren in plaats van iemand verkeerd te verbeteren.

Als je volgende keer ook zo gaat reageren op me, reageer dan niet.

Hier, laatst wederom in het nieuws:
http://www.nu.nl/gezondheid/2815349/...-identiek.html

Dank je voor de info.

[Kitten]

Even van oude topic gesplitst.

Lusi schreef:

Nee dat zijn ze niet. Als ik zoiets zeg, met nadruk op 'zelfs', dan mag je best bedenken dat ik dat niet voor niets zeg, en dan zou het je niet misstaan zelf een simpele zoekopdracht uit te voeren in plaats van iemand verkeerd te verbeteren.

Hier, laatst wederom in het nieuws:
http://www.nu.nl/gezondheid/2815349/...-identiek.html

Nu ga ik toch even hier wat over zeggen: beweren dat identieke tweelingen genetisch gelijk zijn, is niet heel ver van de waarheid. Identieke tweelingen ontstaan door splitsing van een zygote en in principe zijn onze lichaamcellen allen identiek qua DNA.

De meeste veranderingen tussen tweelingen vinden daarom plaats in de epigenetische en fenotypische kenmerken van tweelingen. Epigenetica gaat over een soort 'tussenlaag' waarbij wordt bepaald welke genen worden afgelezen en worden geactiveerd. Dit is dus niet hetzelfde als de genetische code.

Genetische verschillen tussen identieke tweelingen zullen komen door mutaties in het begin van de ontwikkeling van de kinderen. Wederom; het was 1 zygote voordat het zich splitste. Theoretisch is het daarom zeer onwaarschijnlijk dat er genetische verschillen optreden die door alle lichaamscellen worden onderbouwd.

Wat mij een beetje doet opkijken wat er in het artikel wordt geschreven waarnaar je linkt. Ik zal niet zomaar beweren dat het onderzoek niet klopt, maar de conclusies vind ik nogal vreemd. Zeker omdat het hier gaat om repeating sequences. Ze zullen vast technieken hebben om die op te sporen, maar ik ben erg benieuwd hoe deze sequences muteren, en of ze een hoge mutatiesnelheid hebben. De theoretische kennis die ik heb, zou er toe leiden dat deze mutaties in het vroege stadium van de zygote moeten plaatsvinden.

Tenzij Lusi hier direct een sluitende verklaring voor heeft? Nu.nl is niet echt een hele wetenschappelijke bron.

[De Veroorzaker]

Nu.nl linkt wel naar dit:
http://www.nature.com/ejhg/journal/v...hg201249a.html

Copy number variations (CNVs) have been reported to be causal suspects in a variety of psychopathologic traits. We investigate whether de novo and/or inherited CNVs contribute to the risk for Attention Problems (APs) in children. Based on longitudinal phenotyping, 50 concordant and discordant monozygotic (MZ) twin pairs were selected from a sample of ~3200 MZ pairs. Two types of de novo CNVs were investigated: (1) CNVs shared by both MZ twins, but not inherited (pre-twinning de novo CNVs), which were detected by comparing copy number (CN) calls between parents and twins and (2) CNVs not shared by co-twins (post-twinning de novo CNVs), which were investigated by comparing the CN calls within MZ pairs. The association between the overall CNV burden and AP was also investigated for CNVs genome-wide, CNVs within genes and CNVs outside of genes. Two de novo CNVs were identified and validated using quantitative PCR: a pre-twinning de novo duplication in a concordant-unaffected twin pair and a post-twinning deletion in the higher scoring twin from a concordant-affected pair. For the overall CNV burden analyses, affected individuals had significantly larger CNVs that overlapped with genes than unaffected individuals (P=0.008). This study suggests that the presence of larger CNVs may increase the risk for AP, because they are more likely to affect genes, and confirms that MZ twins are not always genetically identical.

Dit is ook wel interessant.

No reproducible differences were detected between co-twins among ~3.6 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) or ~0.2 million insertion-deletion polymorphisms. Nor were any reproducible differences observed between siblings of the three twin pairs in HLA haplotypes, confirmed MS-susceptibility SNPs, copy number variations, mRNA and genomic SNP and insertion-deletion genotypes, or the expression of ~19,000 genes in CD4+ T cells. Only 2 to 176 differences in the methylation of ~2 million CpG dinucleotides were detected between siblings of the three twin pairs, in contrast to ~800 methylation differences between T cells of unrelated individuals and several thousand differences between tissues or between normal and cancerous tissues. In the first systematic effort to estimate sequence variation among monozygotic co-twins, we did not find evidence for genetic, epigenetic or transcriptome differences that explained disease discordance. These are the first, to our knowledge, female, twin and autoimmune disease individual genome sequences reported.

http://www.nature.com/nature/journal...ture08990.html

[De Veroorzaker]

Kitten schreef:

Genetische verschillen tussen identieke tweelingen zullen komen door mutaties in het begin van de ontwikkeling van de kinderen. Wederom; het was 1 zygote voordat het zich splitste. Theoretisch is het daarom zeer onwaarschijnlijk dat er genetische verschillen optreden die door alle lichaamscellen worden onderbouwd.

Krijg je een mozaiek:

All cells in the human body are derived from the two haploid gametes and subsequent cleaving diploid blastomeres. While chromosomal abnormalities and genetic lesions that arise in the gametes are inherited by all daughter cells, chromosomal abnormalities or genetic lesions acquired in one or a few blastomeres during cleavage are inherited in a mosaic pattern with a portion of cells being of normal ploidy (euploid) whereas others may be chromosomally abnormal (aneuploid). It is predicted that the earlier in cleavage a genetic lesion occurs, the greater the number of daughter cells that will inherit the genetic defect. Therefore, maintenance of genomic integrity during gametogenesis, fertilization and cleavage is essential for normal human embryogenesis and fetal disorders.

Some of the most significant outcomes of chromosomal and genetic lesions inherited from the gametes or blastomeres are spontaneous miscarriages and congenital abnormalities. Spontaneous miscarriage may occur in ∼10% of all pregnancies, with an increased risk associated with increasing maternal age. Birth defects are observed in 3% of live born infants, with a significant proportion (20%) attributed to chromosomal aberrations and/or gene mutations (2). Aneuploidies that can be compatible with viable pregnancies include those associated with chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Therefore, understanding the underlying causes of aneuploidy in the oocyte and early cleaving human embryo provides essential information for understanding the causes of these reproductive diseases.

Dat zou ook kunnen verklaren waarom je wel CNVs vind en nagenoeg geen SNVs.

[Kirk22]

De Veroorzaker schreef:

Nou Endorsed zegt dat het logisch is dat mutaties leiden tot genetisch verval en eigenlijk is het dat ook wel, iets dat goed werkt totaal willekeurig veranderen leidt vaker tot verval dan tot verbetering.

Een gen is een stukje informatie, mutaties zorgen ervoor dat je informatie verliest --> verval!

Niet als je omgeving verandert en die verandering juist in je voordeel werkt.
Dat zie je dus ook gebeuren; beren zijn wit op de noordpool omdat die zich makkelijker in leven houden.

[Kirk22]

Kitten schreef:

Even van oude topic gesplitst.



Nu ga ik toch even hier wat over zeggen: beweren dat identieke tweelingen genetisch gelijk zijn, is niet heel ver van de waarheid. Identieke tweelingen ontstaan door splitsing van een zygote en in principe zijn onze lichaamcellen allen identiek qua DNA.

De meeste veranderingen tussen tweelingen vinden daarom plaats in de epigenetische en fenotypische kenmerken van tweelingen. Epigenetica gaat over een soort 'tussenlaag' waarbij wordt bepaald welke genen worden afgelezen en worden geactiveerd. Dit is dus niet hetzelfde als de genetische code.

Genetische verschillen tussen identieke tweelingen zullen komen door mutaties in het begin van de ontwikkeling van de kinderen. Wederom; het was 1 zygote voordat het zich splitste. Theoretisch is het daarom zeer onwaarschijnlijk dat er genetische verschillen optreden die door alle lichaamscellen worden onderbouwd.

Wat mij een beetje doet opkijken wat er in het artikel wordt geschreven waarnaar je linkt. Ik zal niet zomaar beweren dat het onderzoek niet klopt, maar de conclusies vind ik nogal vreemd. Zeker omdat het hier gaat om repeating sequences. Ze zullen vast technieken hebben om die op te sporen, maar ik ben erg benieuwd hoe deze sequences muteren, en of ze een hoge mutatiesnelheid hebben. De theoretische kennis die ik heb, zou er toe leiden dat deze mutaties in het vroege stadium van de zygote moeten plaatsvinden.

Tenzij Lusi hier direct een sluitende verklaring voor heeft? Nu.nl is niet echt een hele wetenschappelijke bron.

ik las later dat het komt door de CNV, de kopieën van het DNA in een zeer vroeg stadium zijn anders.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18304490

[De Veroorzaker]

Kirk22 schreef:

Niet als je omgeving verandert en die verandering juist in je voordeel werkt.
Dat zie je dus ook gebeuren; beren zijn wit op de noordpool omdat die zich makkelijker in leven houden.

Wie is je? Een gen zit gewoon in een kern, daar verandert vrij weinig voor. En ik neem, aan dat je ijsberen bedoelt? Die zijn niet wit.

Sterker nog, die zijn pikzwart.